Possibili Assenze in albinismo oculocutaneo

Forum DomandeCategoria: Epilessia e Problemi NeurologiciPossibili Assenze in albinismo oculocutaneo
Mammaansiosa ha scritto 2 mesi fa

Buonasera,

sono la mamma di una bambina di quasi tre anni affetta da albinismo oculocutaneo di tipo VI, con nistagmo e diverse problematiche oculari.

Premetto ciò per cercare di dare un quadro completo della situazione.

Una mattina mi trovavo nel letto con la bambina, non ero del tutto sveglia, ho sentito mia figlia farfugliare, son saltata per aria e l’ho trovata con gli occhi aperti e lo sguardo non focalizzato, avendo dei problemi alla vista pensavo non riuscisse a vedere, le chiedevo se vedeva ma non rispondeva o rispondeva in modo confuso era assonnata infatti dopo poco è crollata ricominciando a dormire e nonostante la volessi svegliare lei non ne voleva sapere.

Siamo andate subito al PS, hanno effettuato visita neurologica ed EEG, tutto nella norma e nessuna anomalia. Pensavano fossero assenze.

Io monitoro la bambina da ormai un mese, anche quando è particolarmente stanca, ha dormito poco o maggiormente stimolata e oltre a perdere lo sguardo a causa del nistagmo (reagisce agli stimoli) non è più ricapitato nulla nel genere.

Mi è stato detto che potrebbe essere stato un calo di glicemia o semplicemente uno stato confusionale dovuto al fatto che magari ancora stesse dormendo.

È possibile una cosa del genere? Grazie mille

1 Risposte
Dr.ssa Antonella Giacobbe Staff ha risposto 1 mese fa

Gentile signora
Immagino quanto l’episodio che ci racconta possa averla turbata. Sia per come si è manifestato che forse anche per per tutto quel substrato “pregresso” della sua bambina, di cui ci parla.
Non è un episodio di univoca interpretazione. E giustamente ha fatto bene ad indagarlo.
Un’obiettività neurologica nella norma ed un EEG nella norma sono tuttavia  piuttosto indicativi e ci orientano verso quelle che chiamiamo “manifestazioni parossistiche non epilettiche”, che si possono presentare sia in veglia che in sonno e la loro peculiarità è proprio quella di “mimare” una crisi epilettica pur non essendolo.
In particolare l’episodio che ci racconta mi fa pensare ad un risveglio confusionale. Il bambino appare appunto “perso” “confuso”, può essere balbettante e con lo sguardo vacuo.
Si tratta di un fenomeno assolutamente benigno ed anche piuttosto frequente.
Cerchi di stare tranquilla, vedrà che più passa il tempo e più la situazione rimane stabile, più questo le risulterà semplice.
Per qualsiasi altro dubbio non esiti a scriverci ancora.
Un caro saluto
 
Antonella Giacobbe